Down Sendromu (Trizomi 21) ne demektir?

Down Sendromu (Trizomi 21) ne demektir?

PAYLAŞ

Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800’ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir.

Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur. Bu bebeklerde genellikle nürörolojik olarak bir gelişim rahatsızlığı ve /veya çeşitli yapısal anormallikler bulunabilir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ne demektir?

Canlı doğumların yaklaşık 1/5000’inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiye risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.

Kimler birinci trimester taraması ve ense saydamlığı ölçümü için adaydırlar?

Birinci trimester serum taraması, özel USG muayenesi ile birleştirilerek 35 yaşın altında bulunan ve dolayısıyla Trizomi 21 ve 18 riski düşük olan tüm hastalara önerilebilir. Bu test diğer kromozom hastalıklarıyla ilişkili riski göstermez. Ayrıca 35 yaşın üzerinde bulunan hastalarda da, invaziv teste karar vermeden önce risk hesaplanmasında eğer hasta arzu ederse , ense saydamlığı ölçümüyle birleştirilmek üzere kullanılabilir. Ancak eğer hasta kesin olarak bebeğin kromozom hastalığı olmadığından emin olmak istiyorsa, bu testi hiç yaptırmadan doğrudan invaziv test (amniosentez ya da koryon villus biopsisi) yaptırmayı da seçebilir.

Yüksek riskin açıklaması nedir?

Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez. Ayrıca bu test sonucunun doğru hesaplanması için çoğul gebelik olmaması, gebelik yaşının kesin olarak bilinmesi de gereklidir.Test sonucunu doktorunuz sizinle detaylı olarak tartışacaktır. Ancak sonuçta kromozom hastalığı olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu invaziv test yaptırmaktır.

 

Birinci trimester serum taraması tam olarak nasıl yapılır?

Ense saydamlığı ölçümü tek başına yüzde 80 ve kan testiyle birleştirildiği zaman yüzde 90 oranında down sendromlu ve Trizomi 18’li bebeklerin tanısını koyabilir. Ancak bu testler diğer fetal anomalilerin tanısında yeterli değildir. Dolayısıyla birinci trimesterde yapılacak detaylı ultrasonografi muayenesine ek olarak 20. hafta civarında da bir detaylı ultrasonografi muayenesinin yapılması şarttır. Çoğul gebelikler için kan testi uygulanamayacağından yalnızca ense saydamlığı ölçümü yapılabilir ve bu şekilde Down sendromlarının yaklaşık yüzde 80’ine tanı konulabilir.

İKİNCİ TRİMESTER TESTLERİ

İkinci Trimesterde yapılan AFP taraması ne anlama gelir?

Bu kan testi nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla yapılır. Nöral tüp defektiyle kastedilen anensefali, spina bifida gibi omurganın kapanması ile ilgili problemlerdir. Bu rahatsızlıklarda bebekte nörolojik problemler olabilir. Anne kanında bakılan AFP her hamilenin kanında normalde bulunan bir proteindir. En iyi 15+0 ile 18+0’inci gebelik haftaları arasında sonuç verir. Bu test de yukarıda anlatılan testler gibi, kesin tanıdan ziyade risk hesaplanmasında kullanılan bir tarama testidir. Bu testi takibeden detaylı ultrasonografi muayenesi ile kesin tanı konulabilir. AFP testi ile spina bifidaların yüzde 85’ine ve karın ön duvarı defektlerinin (omfalosel ve gastroşizis) yüzde 60’ına tanı konulabilir.

Nöral tüp defekti ne demektir?

Bu grupta doğumsal olarak omurganın ya da kafatasının tam olarak kapanmamasından kaynaklanan problemler mevcuttur. Açık nöral tüp defektleri, ciddi fetal anomaliler arasında en sık rastlanan gruptur (Canlı doğumlarda yaklaşık yüzde 1-2). Bu hastalıkla doğan bebeklerin yüzde 95’inin ailesinde hiçbir benzer hastalık öyküsü bulunmaz. Eğer bu hastalık bebeğin kafatasını ilgilendiren bölgedeyse (anensefali) bebeğin doğumdan sonra yaşaması mümkün değildir. Eğer hastalık bebeğin sırt bölgesindeyse bu bölgedeki omuriliği de içerebilir. Bu da çocuğun ileride nörolojik sorunlar ya da hidrosefali (kafada su toplanması) geliştirmesi riskini taşır. Doğumdan sonra bir ya da daha çok operasyon gerektirebilir. Bu testin yapılıp yapılmayacağına hasta kendi karar verir. Eğer test sonucunda risk yüksek çıkarsa, bu hastalığın bulunduğu anlamına gelmez, yalnızca detaylı bir USG muayenesi yapılması gerektiğini gösterir.